Klinefelter-syndroom

Het syndroom van Klinefelter is een verzameling kenmerken bij mannen die veroorzaakt worden door het hebben van twee of meer X-chromosomen.

Wat is het syndroom van Klinefelter?

Het syndroom van Klinefelter is een verzamelnaam voor kenmerken bij mannen die worden veroorzaakt door de aanwezigheid van twee of meer X-chromosomen.

De verzameling chromosomen in de cellen van een organisme staat bekend als het karyotype.

Het gebruikelijke menselijke karyotypebestaat uit 22 paar chromosomen, autosomen genoemd (die hetzelfde zijn bij mannen en vrouwen) en een paar geslachtschromosomen (wat resulteert in een totaal van 46 chromosomen).

Normaal gesproken hebben vrouwen 44 autosomen en twee X-chromosomen (aangeduid met 46,XX) en mannen hebben 44 autosomen en één X- en één Y-chromosoom (46,XY).

Het meest voorkomende karyotype dat geassocieerd wordt met het Klinefelter-syndroomis 47,XXY, wat voorkomt bij 80-90% van de mannen met de aandoening. Daarom wordt deze aandoening soms ook wel 'XXY-syndroom' genoemd.

Het aantal mannen met het Klinefeltersyndroom is niet bekend. Ongeveer 1 op de 100 mannelijke menselijke embryo's is 47,XXY, en 1-2 op de 1000 pasgeboren jongens krijgen de diagnose..

Symptomen van het Klinefelter-syndroom

De effecten van het Klinefelter-syndroom variëren tussen mannen met de aandoening. De symptomen van het syndroom van Klinefelter kunnen bij sommige mensen zo mild zijn, dat zij, hun ouders en hun artsen zich er niet eens van bewust zijn dat ze de aandoening hebben.

Niet-ingedaalde testikels

Cryptorchisme, ook wel bekend als niet-ingedaalde testikels, is een aandoening waarbij een of beide testikels niet op de juiste plaats in het scrotum zitten.

De effecten van het syndroom van Klinefelter die bij kinderen worden waargenomen, duren voort tot in de volwassenheid.

Bij sommige mannen met het syndroom van Klinefelter wordt de aandoening pas ontdekt als ze een gezin willen stichten.

Dit komt omdat de meeste mannen met het Klinefelter-syndroom, zelfs bij mensen met milde symptomen, zeer weinig of geen sperma produceren en zijn onvruchtbaar.

Oorzaken van het Klinefelter-syndroom

Hoewel het syndroom van Klinefelter een genetische aandoening is. Deze aandoening is niet erfelijk, maar ontstaat doordat de geslachtschromosomen niet van elkaar scheiden tijdens de ontwikkeling van een eicel of zaadcel..

De symptomen van het Klinefelter-syndroom zijn het gevolg van een lagere dan normale productie van testosteronen de effecten die de extra X-chromosomen hebben op de ontwikkeling en functie van het lichaam.

Diagnose van het Klinefelter-syndroom

Het syndroom van Klinefelter wordt vastgesteld door het karyotype van iemand te onderzoeken. Hiervoor wordt een klein bloedmonster of ander weefselmonster gebruikt.

Behandeling van het Klinefelter-syndroom

Kinderen en baby's met het syndroom van Klinefelter moeten minimaal eens in de twee jaar door hun arts worden onderzocht om hun fysieke ontwikkeling te controleren.

Mogelijk hebben ze ondersteuning van specialisten nodig om problemen met spraak, leren, gedrag of psychiatrische problemen aan te pakken.

Testosteronbehandeling kan worden voorgeschreven aan jongens met het syndroom van Klinefelter die een zeer kleine penis hebben.

Monitoring van de groei en hormoonhuishouding functie van jongens met het Klinefelter-syndroom in de aanloop naar de puberteit helpt bij het nemen van beslissingen over testosteronbehandeling die nodig kan zijn.

Testosteronbehandeling wordt aan veel volwassenen met het syndroom van Klinefelter aanbevolen.

Als u het syndroom van Klinefelter heeft en geen testosteronbehandeling krijgt, moet uw hormoonfunctie iedere 12 maanden worden gecontroleerd.

Gezondheidseffecten van het Klinefelter-syndroom

Naast de invloed op de ontwikkeling en vruchtbaarheid, gaat het syndroom van Klinefelter ook gepaard met veel gezondheidsproblemen, voornamelijk als gevolg van een verlaagd testosterongehalte.

Testosteronbehandeling om niveaus te bereiken zoals die bij mannen zonder het Klinefelter-syndroom, minimaliseert het risico op gezondheidsproblemen.

Als u het syndroom van Klinefelter heeft en een gezin wilt stichten, is een vruchtbaarheidstest wellicht mogelijk. Een specialist die u kan helpen met behulp van kunstmatige voortplantingstechnologie (ART).

Wat te doen bij het Klinefelter-syndroom

Hoewel er geen genezing is voor het syndroom van Klinefelter, kunt u wel het volgende doen om de gevolgen van de aandoening voor uw gezondheid en welzijn te minimaliseren:

- Uw gezondheid en ontwikkeling in de gaten houden

- Indien nodig passende zorg zoeken

- Het handhaven van een normaal testosteronniveau

Als u de ouder bent van een kind met symptomen van het syndroom van Klinefelter, kunt u met een bevestigde diagnose artsen de best mogelijke zorg bieden voor de gezondheid en het welzijn van uw kind.

Als u een man bent met symptomen van het syndroom van Klinefelter, kan een nauwkeurige diagnose en voortdurende specialistische behandeling door uw arts nuttig zijn.